exploragenome™

genomica, sequenziamento e AI


DNA, geni, esoma e genoma

exploragenome™ è un test basato sul sequenziamento del DNA, un processo di laboratorio che consiste nel decifrare la sequenza del DNA, ossia di ricostruire la sequenza di basi azotate (A,T,C,G) che lo costituiscono.

In ogni cellula del nostro  organismo vi è una molecola di DNA che contiene 3,2 miliardi di basi azotate disposte in successione, qualcosa di simile a TAGCCGATCGT...
Il DNA, all'interno di ogni cellula, è ripartito in 23 coppie di cromosomi

Alcuni tratti di DNA, costituiti da una determinata sequenza di basi azotate, contengono l'informazione per una determinata proteina o una determinata funzione. Ognuno di questi tratti è un gene. Nell'uomo, ogni cellula contiene 22.000 geni.  
 
Ogni gene è separato da quello successivo da un tratto di DNA, che, invece, non contiene informazioni per proteine o funzioni e che costituisce una regione intergenica.

Anche se può sembrare strano, i 22.000 geni umani costituiscono circa il 2% del totale del DNA (quindi circa 40 milioni di basi azotate), mentre le rigioni intergeniche costituiscono circa il 98% del DNA.

L'insieme dei 22.000 geni umani è denominato esoma.

L'insieme dei 22.000 geni umani (esoma) e di tutte le regioni intergeniche prende il nome di genoma.  

L'esoma, quindi, contiene il 100% dei geni umani (22.000) e corrisponde al 2% del genoma


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variabilità individuale e mutazioni

Il genoma di ognuno di noi è differente. 

Mediamente, il genoma di due individui differisce di una base azotata ogni 1.000. Considerando che il nostro DNA contiene 3,2 miliardi di basi azotate, due individui differiscono tra loro per 3,2 milioni di basi azotate. In 3,2 milioni di posizioni, cioè, hanno una T al posto di una C o di una G o di una A.

Molte di quest evariazioni contribuiscono a determinare quella che è nota come variabilità individuale: avere gli occhi azzurri anzicchè neri, essere più alti o più bassi. Non esiste una versione normale ed una alterata, una variante sana ed una patologica, ma versioni alternative, varianti diverse.
I geni che esistono in forme diverse vengono definiti alleli.

In altri casi, invece, la variazione, anche di una sola lettera in una determinata posizione, crea una versione alterata o patologica. In questo caso si parla di mutazioni o varianti di significato patogenetico.

La maggior parte delle varianti note che determinano variabilità individuale o patologie sono localizzate nei geni, ossia nell'esoma, quindi nel 2% del genoma.

Tuttavia, mentre in passato si riteneva che mutazioni nella parte "non codificante" del genoma, ossia nelle regioni intergeniche, non fossero rilevanti nell'origine delle patologie, oggi si sa che è vero il contrario, in quanto alcune mutazioni correlate a patologie si localizzano proprio nella porzione non codificante del genoma, che pare avere importanti funzioni di regolazione), e non nei geni.
Per questo motivo, analizzare anche la parte non codificante del genoma potrebbe  essere utile, anche per sviluppi futuri, man mano che diverranno note sempre più mutazioni significative anche in questa parte del genoma. 

exploragenome

I comuni test genetici o genomici analizzano solo uno o pochi geni, in seguito ad una richiesta specifica; ad esempio, i geni per la celiachia o per l'intolleranza al lattosio, in caso si sospetti la presenza di una di queste patologie, oppure i geni associati al metabolismo, qualora si voglia escludere la presenza di determinate malattie.
Ognuno di questi test valuta solo una o poche condizioni, spesso ricercando solo alcune mutazioni in singoli geni idi interesse, e viene eseguito in base ad una specifica esigenza clinica. Ogni qual volta, nel corso della vita, si rende necessario un nuovo esame, è necessario ripetere tutte le fasi di laboratorio e analizzare geni diversi.
exploragenome™, invece, prevede un approccio radicalmente diverso.
Partendo da un campione di saliva, in laboratorio viene sequenziato completamente il tuo DNA: vengono cioè decodificati tutti i 22.000 geni umani, che costituiscono il 2% del genoma (nella versione exploragenome™), o tutti i 22.000 geni umani e tutte le porzioni di DNA poste tra un gene e l'altro, ossia le porzioni "non codificanti", che costituiscono il restante 98% del genoma (nella versione exploragenome™ plus).
Ciò è reso possibile grazie alle nuove metodiche di sequenziamento massivo parallelo, basate sulla tecnologia NGS (next generation sequencing), che consentono di sequenziare milioni di frammenti di DNA contemporaneamente.
Si ottiene cosi un file digitale di parecchie centinaia di Gb, che rappresenta la sequenza del 100% del tuo esoma o del tuo genoma.
Qualunque informazione codificata dai tuoi geni è quindi contenuta nel file digitale: per tutto il resto della tua vita, di qualunque esame sul DNA tu abbia bisogno, sarà sufficiente "leggere" le informazioni contenute nel file, mediante algoritmi di bioinformatica, senza più necessità di ripetere in laboratorio singoli test.
Il file così ottenuto viene analizzato con sofisticati processi ed algoritmi bioinformatici e con strumenti di intelligenza artificiale (AI), in modo da rilevare tutte le varianti genetiche di interesse ed elaborare un report estremamente completo che esplora ben 12 aree:
•presenza di geni malattia •supporto alla diagnosi di disturbi e patologie •rischio di sviluppare patologie multifattoriali complesse •rischio genetico oncologico •stato di portatore •farmacogenomica •allergie, intolleranze, ipersensibilità •nutrizione e dieta •fitness e sport •pelle, antiaging e cosmetica •personalità ed abilità intellettive •origini ed ancestry

exploragenome™ consente quindi a te ed al tuo medico di agire in modo proattivo prendendo le decisioni più intelligenti e mirate relative alla tua salute ed al tuo benessere, basate sulla conoscenza del tuo genoma.

Inoltre, e ciò rappresenta un aspetto fondamentale, il file contenente la copia digitale del DNA viene conservata illimitatamente, e potrà essere rianalizzato periodicamente, per ottenere informazioni ulteriori rispetto a quelle iniziali, rese disponibili in futuro grazie ai continui progressi della genomica.

Oppure, potrà essere analizzato su richiesta per ottenere informazioni specifiche legate a determinati geni, in seguito, ad esempio, all'insorgenza di sintomi o di una patologia, ad una nuova diagnosi, o alla scoperta di un nuovo farmaco.

Poichè la sequenza dell'intero DNA è già stata ottenuta inizialmente, non vi sarà più bisogno di un nuovo esame di laboratorio. Sarà sufficiente un esame digitale, virtuale, condotto mediante metodiche di analisi bioinformatica (analisi di pannelli virtuali di geni) sulla sequenza già disponibile e memorizzata, in modo semplice, economico e veloce, senza dover attendere, in caso di bisogno, i tempi di laboratorio richiesti per sequenziare il DNA.

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le due versioni di exploragenome™:
intero esoma 100X o intero genoma 30X?

exploragenome™ è disponibile in due versioni:
exploragenome™ e exploragenome™ plus


Nella versione exploragenome™, viene analizzato l'intero esoma umano, ossia l'insieme di tutti i 22.000 geni umani, che costituisce circa il 2% di tutto il DNA: scegliendo la versione exploragenome™, quindi, hai la certezza di sequenziare ed analizzare tutti i geni che possono essere implicati nell'eziologia di molte malattie.

Nella versione exploragenome™ plus, viene analizzato l'intero genoma umano, ossia l'intero esoma più tutta la porzione non codificante del genoma, che  costituisce circa il 98% di tutto il DNA.

Mentre in passato si riteneva che mutazioni in questa parte "non codificante" del genoma (che ha però importanti funzioni di regolazione) non fossero rilevanti nell'origine delle patologie, oggi si sa che è vero il contrario, in quanto alcune mutazioni correlate a patologie si localizzano proprio nella porzione non codificante del genoma, e non nei geni: sequenziare anche la parte non codificante del genoma potrebbe quindi essere molto utile anche per sviluppi futuri, man mano che diverranno note sempre più mutazioni significative anche in questa parte del genoma.

quindi:

•exploragenome™ (intero esoma 100X)
è un ottimo esame, il più completo ed accurato oggi disponibile per l'esame di tutti i 22.000 geni umani (100% dei geni umani analizzati)

Scegliere exploragenome™ è di gran lunga meglio rispetto a scegliere qualunque altro test che analizza solo uno o pochi geni (pannelli genetici, o array),i quali, nel migliore dei casi, analizzano solo lo 0,002% del genoma, cioè il 2,5% dell'esoma, e coprono quindi solo il 2,5% dei 22.000 geni umani.


•exploragenome™ plus (intero genoma 30X)
è il miglior esame genomico in assoluto, il più completo perchè analizza tutti i 22.000 geni umani e tutta la porzione non codificante del genoma

Scegliere exploragenome™ plus è la miglior scelta possibile in assoluto, anche in ottica futura.

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perchè 100X e 30X?

La versione exploragenome™ consiste nel sequenziamento dell' intero esoma 100X, in quanto l'intero esoma viene letto non 1 ma, mediamente, 100 volte, al fine di aumentare sensibilmente l'affidabilità dei dati forniti (si dice anche che la "coverage" è pari a 100X).

Allo stesso modo, la versione exploragenome™ plus  consiste nel sequenziamento dell' intero genoma 30X, in quanto l'intero genoma viene letto mediamente 30 volte ("coverage" 30X). Nel caso dell'intero genoma, quindi, la coverage è inferiore, in quanto la mole di dati da leggere per sequenziare l'intero genoma (3,2 miliardi di nucleotidi) è  circa 1.000 volte più grande di quella necessaria a sequenziare l'intero esoma (40 milioni di nucleotidi), e leggere questi dati 100 volte comporterebbe tempi e costi ancora troppo elevati; si ritiene quindi che leggerli 30 volte sia un ottimo compromesso tra affidabilità ed efficienza. 

come varia il report, nelle due versioni?

Il report elaborato ha la stessa struttura, le stesse sezioni e le stesse voci in entrambe le versioni di exploragenome™.

Ciò che cambia, è quali e quante varianti genetiche contribuiscono alla definizione delle singole voci (ossia delle singole caratteristiche, dei singoli tratti o delle patologie) nelle due versioni di exploragenome™.

Nella versione exploragenome™ vengono prese in considerazione tutte le varianti geniche presenti all'interno dei 22.000 geni umani.

Nella versione exploragenome™ plus vengono prese in considerazione sia le varianti geniche presenti all'interno dei 22.000 geni umani sia le varianti geniche presenti nelle aree non codificanti (regioni integeniche) del genoma.

Ad esempio, se la caratteristica "essere maggiormente predisposti all'ipertensione" è determinata da 100 varianti genetiche, di cui 95 contenute all'interno dei geni umani e 5 contenute nelle regioni intergeniche, scegliendo la versione exploragenome™ plus vengono valutate tutte le 100 varianti genetiche che vi contribuiscono, mentre scegliendo la versione exploragenome™ la caratteristica viene comunque analizzata e descritta nel report, considerando però 95 varianti su 100, ossia quelle che cadono all'interno dei geni.

Ad oggi, la maggior parte delle varianti genetiche note, delle quali è chiaro l'impatto funzionale ed il significato dell'eventuale alterazione, è localizzata all'interno dei 22.000 geni, ossia nell'esoma.
Al momento, quindi, un report ottenuto con la versione intero esoma 100X risulta essere molto simile, seppur non identico, ad uno ottenuto con la versione intero genoma 30X.
Tuttavia, quasi ogni giorno vengono scoperte nuove varianti, ed alcune di queste sono localizzate proprio nella porzione non codificante del genoma, e non nei geni: sequenziare anche la parte non codificante del genoma, con la versione exploragenome plus, può quindi essere utile anche per gli sviluppi futuri, man mano che diverranno note sempre più mutazioni significative anche in questa parte del genoma, senza necessità di dover seuqeunziare, in futuro, la parte del proprio genoma non sequenziata con la versione exploragenome™.



exploragenome™ è un servizio di

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